بیگ بنگ: یک دختر ۱۸ ماهه در بریتانیا که ناشنوا به دنیا آمده بود، با کمک ژن‌درمانی، شنوایی خود را به‌دست آورده است. روند درمان این کودک که “اوپال سندی” نام دارد، ۶ ماه پیش در بیمارستانی در کمبریج آغاز شد.

به گزارش بیگ بنگ به نقل از بی‌بی‌سی، اوپال اکنون حتی صداهای خفیفی چون زمزمه را می‌شنود و شروع به حرف زدن کرده است و کلماتی مثل «ماما» و «دادا» را به زبان آورده است. در این شیوه درمانی، یک ویروس بی‌خطر، ژن لازم برای درمان سلول‌های حساس به صدا در گوش درونی را به این سلول‌ها منتقل می‌کند و جایگزین «دی‌ان‌ای» معیوبی می‌شود که باعث ناشنوایی مادرزاد شده است. اوپال اولین کسی است که تحت چنین شیوه ژن‌درمانی قرار می‌گیرد.

بیش از نیمی از مشکلات ناشنوایی کودکان دلایل ژنتیکی دارد و پزشکان امیدوارند که با این شیوه، بیماران دیگری را درمان کنند که از انواع مختلف ناشنوایی رنج می برند. در حال حاضر، دوره آزمایشی این شیوه درمانی در بریتانیا، آمریکا و اسپانیا جریان دارد که اوپال نیز یکی از افراد مشمول آن است.

همزمان پزشکان در کشورهای دیگر از جمله در چین نیز در حال بررسی راه‌های مشابه برای درمان ناشنوایی ناشی از جهش‌ ژنتیکی هستند. آزمایش ژن‌درمانی ناشنوایی مادرزاد که اوپال بخشی از آن بود، از سوی شرکت دارویی ریجنران راه‌اندازی شد. جو و جیمز، والدین اوپال که ساکن آکسفوردشایر انگستان هستند، می‌گویند که نتایج ژن‌درمانی شگفت‌انگیز است. اما برای آن‌ها تصمیم این که بپذیرند اوپال نخستین فرد برای این آزمایش باشد، بسیار سخت بود.

جو در مصاحبه خود گفت: «واقعا ترسناک بود، اما فکر می‌کنم همزمان فرصت ویژه‌ای هم بود که به ما داده شد.» نورا، خواهر پنج ساله اوپال نیز مبتلا به همین نوع ناشنوایی است و با کمک کاشت حلزونی ابزار الکترونیکی شنوایی، می‌تواند بشنود.

این ابزار مانند سمعک‌ صداها را بلندتر نمی‌کند، بلکه با تحریک مستقیم عصب شنوایی که با مغز ارتباط دارد، «حس» شنوایی را ایجاد یا قوی‌تر می‌کند. در واقع به جای سلول‌های مویی آسیب‌دیده حساس‌ به‌ صدا در داخل گوش (حلزون گوش) کار می‌کند.
در مقابل ژن‌درمانی روشی است که نسخه فعالی از ژن ناکارامد را به این سلول‌ها تزریق می‌کند.

گوش راست اوپال تحت بیهوشی عمومی، ژن‌درمانی شد و یک کاشت حلزون هم در گوش چپ او انجام شد. فقط چند هفته بعد از این عمل، او می‌توانست صداهای بلندی مانند کف زدن را در گوش راستش بشنود. پس از شش ماه، پزشکان در بیمارستان آدنبروک در کمبریج تأیید کردند که او قادر به شنیدن بیشتر است و تقریباً به طور طبیعی صداهای ملایم‌تری را هم می‌شنود.

کارشناسان امیدوارند که این شیوه درمان بتواند برای انواع دیگر ناشنوایی عمیق نیز موثر باشد. بیش از نیمی از موارد ناشنوایی و کم‌شنوایی در کودکان علت ژنتیکی دارد. ناشنوایی ژنتیکی در اثر جهش ژنی موسوم به «اوتوف» اتفاق می‌افتد و معمولاً تا زمانی که کودکان دو یا سه ساله نشوند، تشخیص داده نمی‌شود.

اما امکان آزمایش ژنتیکی برای خانواده‌های در معرض خطر در نظام درمانی انگلستان در دسترس است. متخصصان بر این باورند که بهتر است هرچه زودتر مشکل ناشنوایی در کودکان تشخیص داده شود. نتیجه آزمایش روی اوپال، در کنار سایر داده‌های علمی از این کارآزمایی به «انجمن آمریکایی ژن و سلول درمانی در بالتیمور» ارائه شده است.

سایت علمی بیگ بنگ / منبع: BBC