بیگ بنگ: شناسایی ابعاد ژنتیکی بیماری های نادر و نیز سرطان می تواند کمک زیادی برای یافتن درمانی موثر برای آنها داشته باشد. به همین دلیل طرحی به نام «100 هزار ژنوم» در انگستان در حال انجام است.

دکتر ماریا بیتنر گلیندزیچ، متخصص بالینی ژنتیک در دانشگاه لندن است. او در مصاحبه ای با نشریه نیوساینتیست به تشریح جزئیات این طرح می پردازد.

هدف از اجرای پروژه 100 هزار ژنوم چیست؟

این پروژه قرار است در انگلستان به جمع آوری و تحلیل 100 هزار ژنوم انسانی بپردازد. ما دو گروه اصلی را هدف قرار داده ایم. این دو گروه عبارتند از بیماران نادر و بیماران سرطانی.

آیا 100 هزار نفر هم در این پروژه حضور دارند؟

خیر! زیرا هر یک از بیماران سرطانی شرکت کننده در این طرح در واقع دو بار نمونه ژنوم می دهند که از خون و نیز نمونه بافت بدن به دست می آید. ما باید ساختار ژنتیکی سلول های سالم و نیز تومور سرطانی را ثبت کنیم. در مورد بیماران نادر نیز باید ژنوم فرد بیمار و البته والدین آنها را استخراج کنیم.

این طرح چه کمکی در درمان بیماری های نادر ژنتیکی دارد؟

برای بیماران نادر، حتی تشخیص پزشکی نیز کاری دشوار و زمان بر است. والدین شاید حتی از بدو تولد فرزندانشان بدانند که آنها دچار مشکلی در سلامت هستند، اما تعیین دقیق این مشکل کار دشواری است و تعیین اثرات این مشکل بر هوش و یا عمر فرزندان هم کار مشکلی خواهد بود. این پروژه به افزایش دانش ما از بیماری های نادر کمک می کند.

آیا با بررسی ژنوم می توان به راحتی دلایل این بیماری های نادر را شناسایی کرد؟

بستگی دارد! برخی تغییرات ژنتیکی کاملاً واضح است. برخی دیگر از تغییرات هم چندان مشخص و واضخ نیستند. اما مقایسه حجم زیادی از اطلاعات، کاری بسیار دشوار است. حتی اگر کسی به یک بیماری نادر مبتلا باشد – که شاید فقط 4 یا 5 نفر در مجموع در این پروژه به این دست از بیماریها دچار هستند – حداقل می توانیم آنها را با یکدیگر مقایسه کرده و شباهت های آنها را در یابیم.

آیا مردم از این طرح استقبال می کنند و حاضر به مشارکت در آن هستند؟

فکر می کنم هر قدر یک بیماری نادر شدیدتر باشد، احتمال مشارکت مردم هم بیشتر می شود. تاکنون والدین برخی کودکان با بیماریهای شدید نادر به ما مراجعه کرده اند.

آیا به شرکت کنندگان برای درک بهتر ژنوم شان کمک هم خواهید کرد؟

بله. اتفاقا این مساله اهمیت زیادی هم دارد. بسیاری از افراد دارای بیماری های خاص برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه کرده و یا توسط متخصصان بالینی معاینه می شوند. این افراد می توانند نتایج به دست آمده از این پروژه را به آنها توضیح دهند. همچنین می توانیم به والدین کودکان دارای بیماری های نادر هم بازخوردی در مورد مطالعه صورت گرفته ارائه دهیم. برای نمونه شاید این افراد به خاطر ساختار ژنتیکی خود بیشتر مستعد ابتلا به سرطان باشند.

این پروژه چه تاثیری بر درمان دارد؟

اگر تغییرات ژنتیکی در بیماری های نادر شناسایی شود، می توان برای برخی از آنها درمان هایی را ارائه کرد. این درمان ها برای مواردی است که دارویی تائید شده که بر مسیرهای متابولیسمی آن موجود است خواهد بود. اما سایر بیماریهای نادر این گونه نبوده و یافتن درمانی برای آنها کاری دشوار و زمان بر است. در حال حاضر چندین درمان برای برخی بیماریهای ژنتیکی طراحی شده و مورد آزمون قرار گرفته که البته این روند در 5 تا 10 سال آینده شتاب خواهد گرفت.

سایت علمی بیگ بنگ / منبع: newscientist.com

مترجم: صالح سپهری فر/سیناپرس