“ابرقهرمانان ژنتیک” جهش های بیماری زا را مغلوب میکنند!

بیگ بنگ: افراد معدودی در دنیا حامل جهش های ژنتیکی هستند که تصور میشده عامل گسترش بیماری هایی بسیار جدی در دوران کودکیشان بوده اند اما این افراد با توجه به مطالعه ای که جدیدا صورت گرفته، در حقیقت این بیماری ها را ندارند!

DNA-genetics-160411به گزارش بیگ بنگ، در این مطالعه، محققان داده های ژنتیکی بیش از ۵۰۰ هزار نفر از سراسر جهان را بررسی کردند. دانشمندان ۱۳ فرد بالغ را یافتند که حامل جهش های دقیق ژنتیکی مسبب وقوع بیماری هایی نظیر فیبروز سیستیک بودند. این بیماری به صورت جدی شُش ها و دستگاه گوارش را تحت تاثیر قرار میدهد. البته با وجود این جهش ها، بیماری های گفته شده در بدن این ۱۳ نفر توسعه نیافته بود.

محققان میگویند نتایج نهایی، ممکن است به عنوان اولین قدم در شناخت راه هایی برای جلوگیری از مبتلا شدن سایر افرادی که آنها هم دارای این جهش ها هستند، باشد. استفان فرند، محقق Sage Bionetworks و یکی از مولفین این مطالعه در رابطه با هدف اصلی آن میگوید :« اگر میخواهید که درمان های مناسبِ این مشکلات را بسط دهید، و راه هایی برای دلیل این مسائل بیابید و همچنین به راه هایی برای جلوگیری از ظهور این بیماری ها برسید، این مطالعه کمک بزرگی در این زمینه خواهد بود.» وی همچنین میگوید: « ما در حال حاضر ابزارهایی داریم که اجازه ی بررسی افرادی را میدهد که باید به این بیماری ها مبتلا میشدند اما نشده اند.»

در این مطالعه، هدف محققان پی بردن به این مسئله بوده که آیا افرادی وجود دارند که با توجه به اینکه حامل جهش های ژنتیکی مشخص وابسته به ناهنجاری خاصی در کودکی بوده اند، سالم باشند یا خیر. تمرکز دانشمندان روی بیماری هایی بوده که توسط جهش های یک ژن تکی به وجود آمده و علائمی در دوران کودکی آنها داشته. در بررسی ها، فردی پیدا شد که علائمی از فیبروز سیستیک نداشت اما جهش های عامل این بیماری را روی هر دو رونوشت از ژن CFTR خود داشت. سه فرد دیگر شناخته شدند که یک فرم خاصی از شرایط استخوانی به نام atelosteogenesis، را داشتند، این بیماری معمولا در زمان تولد و یا اندکی پس از آن مرگ آور است.

با توجه به اینکه جهش هایی روی هر دو کپی از ژن SLC26A2 در رابطه با بیماری را حمل میکردند. محققان گفتند که دقیقا نمیدانند که چرا بدن این افراد بیماری که از قبل در بدن آنها بود را گسترش نداده است. رُنگ چِن هدایت کننده رشته انفورماتیک ژنوم بالینی از موسسه ژنتیک و زیست شناسی نیویورک میگوید:« یک احتمال این است که این افراد علاوه بر ژن های مذکور دارای ژنهایی هستند که جهش های بیماری زا را سرکوب میکنند.» اسکات جِی هِبرینگ، یکی از محققین کلینیک مارشفیلد میگوید:« این نخستین مطالعه برای تلاش در جهت شناخت این افراد خاص است که دارای جهش هایی منحصر به فرد میباشد.»

jbareham_160313_0980_0001_02.0.0هرچند، محققان گوشزد کردند که این مطالعه حد و مرزهایی هم داشته است. برای مثال رسیدگی کنندگان به این مسئله گفتند که آنها قادر به برقراری ارتباط کامل با این ۱۳ نفر نبودند. به این دلیل که راه های کسب رضایت این افراد برای انجام این مسئله، در دسترس محققان نبود. به این معنا که دانشمندان قادر به مصاحبه با افراد نبودند، یا نمیتوانستند به صورت فیزیکی آنها را آزمایش کرده و یا دقت اطلاعات ژنتیکی آنها را که قبلا جمع آوری شده بود، تایید کنند.

محققان میگویند: با این اوصاف آیا ممکن نیست که با قطعیت بگوییم این افراد به خوبی مقاوم به این بیماری ها هستند؟ محققان همچنین گفتند که در حال برنامه ریزی برای هدایت کردن مطالعه دیگری هستند که در آن، مردم ابتدا برای بررسی ژنهایشان، ثبت نام کرده و بعد محققان، تحقیقاتی را در جهت رسیدگی به آنها در بازه ی زمانی خاص دنبال میکنند.

ترجمه: سلما قیومی / سایت علمی بیگ بنگ

منبع: Livescience.com

image_pdfimage_print
(12 نفر , میانگین : 5٫00 از 5)
لینک کوتاه مقاله : http://bigbangpage.com/?p=48947
تحریریه‌ی بیگ بنگ

تحریریه‌ی بیگ بنگ

وب سایت بیگ بنگ یک سایت علمی، تحقیقاتی میباشد که توسط تعدادی از علاقمندان به علم و دانش اداره می شود. این سایت از اواخر سال 1390 تاکنون به فعالیت خود در این حوزه ادامه داده است.

شما ممکن است این را هم بپسندید

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *